Badania genetyczne

Badania genetyczne zaczynają odgrywać coraz większą rolę w klinicznej praktyce medycznej, obecnie stają się centralnym elementem rozumienia większości poważnych schorzeń. Możliwość zbadania indywidualnych predyspozycji genetycznych u pacjenta ułatwia lekarzom szczegółowe rozszerzenie diagnostyki i powzięcie, na bazie uzyskanych informacji, ukierunkowanych działań prewencyjnych dla wielu chorób, jeszcze przed wystąpieniem objawów chorobotwórczych. W ramach proponowanego programu diagnostyki genetycznej ocenia się m. in. ryzyko chorób sercowo-naczyniowych (miażdżycy, nadciśnienia), chorób nowotworowych, chorób wywoływanych przez bakterie. Oferuje się także ocenę korzyści i prawdopodobieństwa wystąpienia działań niepożądanych w trakcie stosowania hormonalnej terapii zastępczej.

Oferujemy Państwu badania z zakresu diagnostyki molekularnej metodą PCR. Wszystkie testy oparte są na metodzie łańcuchowej reakcji polimerazy (z ang. PCR - Polymerase Chain Reaction). Technika ta zrewolucjonizowała współczesną diagnostykę molekularną, a jej twórcy w 1993 roku zostali uhonorowani Nagrodą Nobla. PCR umożliwia namnożenie milionów kopii fragmentu DNA w zaledwie parę godzin. Wykorzystywana jest między innymi w diagnostyce chorób dziedzicznych, ustalaniu ojcostwa i wykrywaniu wirusów. Badania przeprowadzane są na DNA wyizolowanym z tradycyjnego wymazu lub z kropli krwi.


DIAGNOSTYKA CHORÓB NOWOTWOROWYCH

HPV wirus brodawczaka ludzkiego - diagnostyka zagrożenia nowotworem szyjki macicy.

Rak szyjki macicy jest drugim z najczęściej występujących nowotworów u kobiet. Jego wczesna postać jest niemal w 100% wyleczalna. Niestety u ponad połowy kobiet nowotwór ten jest wykryty za późŸno, kiedy szanse wyleczenia są minimalne. Wczesna diagnostyka pozwala zachować nie tylko zdrowie, ale często i życie. Najnowsze badania wykazują, że najważniejszym czynnikiem decydującym o zachorowalności na raka szyjki macicy jest obecność wirusa HPV. U ponad 90% chorych na raka szyjki macicy stwierdzono tego wirusa. Badanie przeprowadzone w naszym laboratorium pozwala wykryć obecność 12 typów wirusa wraz z określeniem ich ryzyka onkologicznego. Identyfikujemy następujące średnio i wysokoonkogenne typy wirusa HPV: HPV16, HPV18, HPV31, HPV33, HPV35, HPV39, HPV 45, HPV 52, HPV 56, HPV58, HPV 59, HPV 66.


Diagnostyka mutacji genu BRCA1

Diagnostyka mutacji (uszkodzenia) w genie BRCA1 predysponującym do zachorowania na raka piersi i/lub jajnika. Nowotwory piersi i jajników, to grupa najczęstszych nowotworów złośliwych u kobiet. Co roku są one przyczyną śmierci wielu kobiet. Co dziesiąta kobieta z rozpoznanym rakiem piersi i/lub jajnika jest obciążona genetycznie skłonnością do choroby. Kluczową rolę odgrywają tu mutacje w genie BRCA1, którego obecność zwiększa ryzyko zachorowania nawet do 85%. Wykrycie tych mutacji jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów oraz odpowiednia profilaktyka może zminimalizować ryzyko choroby do 10%.

Kto powinien poddać się badaniu? Badanie genu BRCA1 powinny wykonywać kobiety, których krewne chorowały na raka piersi i/lub jajnika, gdyż prawdopodobieństwo przekazania tej mutacji dzieciom wynosi aż 50%. Do wykonania badania wystarczą 3 krople krwi, które mogą uratować życie nie tylko badanej osoby, ale równiej jej najbliższych.


HTGR

Badanie obejmuje mutacje genów kodujcych białka naprawcze, odpowiedzialne za nadwrażliwość na estrogeny określając tym samym ryzyko zapadnięcia na nowotwory wskutek działania hormonów płciowych. Na niekorzystny efekt mutacji szczególnie wpływa zażywanie hormonów przez kobiety przed 35 rokiem życia (antykoncepcja hormonalna), zwiększając 10-krotnie ryzyko zapadnięcia na nowotwory do ok. 90%. Uszkodzenia (mutacje) tych genów mogą być przyczyną skłonności do tworzenia się wielu nowotworów, takich jak np.:

  • rak trzustki,
  • rak piersi,
  • rak okrężnicy
  • rak jajnika,
  • rak prostaty,
  • rak jelita grubego.

 

Kto powinien poddać się badaniu?
Badanie to powinna przejść każda osoba chcąca sprawdzić czy występuje u niej zwiększone ryzyko zachorowania.


DIAGNOSTYKA MIKROORGANIZMÓW

CHLAMYDIA TRACHOMATIS - diagnostyka zakażenia bakterią Chlamydia trachomatis.,

Chlamydioza wywołana tą bakterią powoduje infekcję trudną do zdiagnozowania, gdyż przebiegającą niemal bezobjawowo, lub z objawami zbliżonymi do innych jednostek chorobowych. U kobiet może objawiać się stanami zapalnymi szyjki macicy i cewki moczowej oraz powodować wiele poważnych następstw, jak: niepłodność (zakażenie Chlamydia trachomatis wymienia się obecnie jako główną przyczynę niepłodności u kobiet), poronień czy wad rozwojowych płodu. Natomiast u mężczyzn może być przyczyną zapalenia jąder, najądrzy, gruczołu krokowego i odbytnicy.

Ponadto coraz częściej chlamydię wymienia się jako przyczynę tzw. reaktywnego zapalenia stawów oraz zapalenia spojówek (które u noworodków może prowadzić nawet do utraty wzroku). Co drugi zainfekowany noworodek cierpi na chlamydiowe zapalenie płuc, które jest trudne do wykrycia, gdyż nie towarzyszy mu gorączka.


CHLAMYDIA PNEUMONIAE - diagnostyka zakażenia bakterią chlamydia pneumoniae.

Chlamydioza układu oddechowego może być przyczyną: zapalenia płuc, oskrzeli lub zatok. Podejrzewana także o udział w patogenezie choroby wieńcowej, astmie, chorobie Alzheimera, a nawet miażdżycy. Z wieloletnich obserwacji wynika, że osoby zainfekowane tą bakterią częściej niż inne przechodzą zawał serca, udar mózgu i cierpią na nadciśnienie.


MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS
- diagnozowanie gruźŸlicy na bardzo wczesnym etapie zakażenia.

Mycobacterium tuberculosis wywołuje długotrwałe infekcje dróg oddechowych, groŸźne szczególnie dla osób w immunosupresji. Może także powodować nietypowe postacie gruŸźlicy pozapłucnej.


TOXOPLASMA GONDII

Diagnostyka infekcji powodującej toksoplazmozę, która może powodować poronienia, zakażenia i wady rozwojowe, a nawet obumarcie płodu.


BORRELIA BURGDORFERII

Diagnostyka infekcji powodującej boreliozę, której objawy są często niejednoznaczne i podobne do innych jednostek chorobowych. Właściwa diagnostyka zakażenia na wczesnym etapie jest możliwa jedynie metodą PCR.


CMV - CYTOMEGALIA

Diagnostyka wirusa cytomegalii, który może powodować uszkodzenie układu nerwowego i wątroby, a także wady rozwojowe i obumarcie płodu. 20% dzieci zakażonych CMV umiera, pozostałe mogą być znacznie upośledzone umysłowo. PCR to jedyna metoda umożliwiająca identyfikację zakażenia miejscowego.


HSV - OPRYSZCZKA

Diagnostyka infekcji wirusem rodzaju Herpes simplex, powodującym opryszczkę narządów płciowych. Infekcje noworodkowe spowodowane przez wirusy rodzaju Herpes: Około 8-12 dni po porodzie mogą wystąpić kłopoty z karmieniem, spadek masy ciała, gorączka, w około 25% przypadków występuje ograniczona infekcja skóry, oczu i jamy ustnej płodu. Infekcja może zająć wiele organów, takich jak: wątroba, śledziona, nadnercza, mózg. Może wystąpić przy całkowitym braku zmian skórnych, co powoduje znaczne trudności diagnostyczne. Śmiertelność u zakażonych noworodków wynosi 70%-90%. Do rozprzestrzenienia infekcji dochodzi najczęściej w trakcie przechodzenia noworodka przez zainfekowany kanał rodny, chociaż jest również możliwe zakażenie po urodzeniu (w 5-10% przypadkach poprzez kontakt z osobą inną niż matka, na przykład z krewnym lub personelem medycznym). Kobietom z nawracającymi infekcjami typu Herpes zaleca się cesarskie cięcie - może to uchronić przed zakażeniem dziecka w czasie porodu.


HBV (Hepatitis B Virus)
- identyfikacja wirusa powodującego wirusowe zapalenie wątroby typu B.

Zakażenie wirusem hepatotropowym może mieć przebieg ostry lub często bezobjawowy. Po przechorowaniu infekcji może przechodzić w stan przewlekły. Do zakażenia dochodzi przez kontakt z krwią. Konsekwencją nie leczonego, przewlekłego zakażenia może być marskość lub nawet nowotwór wątroby.


HCV (Hepatitis C Virus)
- identyfikacja wirusa powodującego wirusowe zapalenie wątroby typu C.

Zakażenie bardzo częste, początkowe stadium choroby bezobjawowe, co powoduje bardzo wysokie nosicielstwo. Wczesne wykrycie, znacznie zwiększa szanse na wyleczenie lub złagodzenie przebiegu choroby.


Genotypowanie HCV
- określenie typu wirusa biorącego udział w zakażeniu (identyfikujemy typy: 1 a, 1b, 2, 3a), a tym samym jego lekowrażliwości, co pozwala określić sposób leczenia.


Staphylococcus aureus

Diagnostyka zakażeń wywołanych przez gronkowiec złocisty, który jest niezwykle powszechną bakterią, powodująca zakażenia ropne skóry, tkanek podskórnych oraz tkanek miękkich, zakażenia układowe (zap. płuc, układu moczowego, zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych). Nosicielstwo dotyczy najczęściej jamy nosowej, migdałków, rzadziej skóry.


Salmonella sp /Shigella sp

Pałeczki z rodzaju Salmonella stanowią jeden z najpoważniejszych problemów epidemiologicznych. Zależnie od typu mogą powodować zróżnicowane klinicznie zakażenia układu pokarmowego. Bakterie niemal zawsze wnikają do organizmu drogą pokarmową, zwykle z zanieczyszczoną żywnością. Zakażenia najczęściej przebiegają z ostrą biegunką, bólami jamy brzusznej, mdłościami oraz wymiotami. Podobnie pałeczki z rodzaju Shigella mogą wywoływać zatrucia pokarmowe przebiegające z ostrą biegunką, której często towarzyszy gorączka, mdłości, skurcze jelit oraz bolesne parcie na mocz i stolec. Infekcje te są bardzo groźŸne dla dzieci i osób w podeszłym wieku.


Listeria sp

Do zakażenia bakterią dochodzi drogą pokarmową. Objawy występują już po 4 godzinach od zakażenia: wysoka gorączka, bóle stawów i mięśni, kaszel. Zakażenia tego typu są bardzo groźŸne dla kobiet w ciąży, mogą wywołać u noworodków okołoporodowe zapalenie płuc i zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, a nawet posocznicę.


Ureaplasma sp

Bakteria powoduje zakażenia układu moczowo-płciowego zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Przenosi się głównie drogą kontaktów seksualnych. Powikłaniem nie leczonych zakażeń u kobiet mogą być powtarzające się poronienia, a w czasie porodu może także dojść do przeniesienia patogenu na noworodka.


Leptospira sp

Leptospiroza to choroba odzwierzęca dotycząca najczęściej osób, których praca związana jest z obsługą zwierząt. Do zakażenia dochodzi głównie drogą pokarmową. Choroba może przebiegać z gorączką, krwiomoczem, objawami żółtaczkowymi, częste są także bóle głowy i mięśni. W powikłaniach może dochodzić do zwyrodnienia wątroby oraz niewydolności nerek.


Enterovirusy
- metoda detekcji wirusów stanowiących zagrożenie dla pacjentów z immunosupresją, np. po przeszczepie,


HIV typ 1 i 2

Ilościowa analiza zakażenia wirusem HIV, polegająca na określeniu liczby kopii wirusa w 1ml badanej krwi, umożliwiająca monitorowanie postępów leczenia.


EBV (wirus Epstein-Barr)

Diagnostyka wirusa EBV metodą RealTime PCR pozwala na określenie liczby kopii wirusa EBV w badanym materiale.


Parvovirus B19

Ilościowa diagnostyka zakażenia Parvovirusem B19, stanowiącym poważne zagrożenie dla pacjentów z obniżoną odpornością np.: immunosupresją po przeszczepach.


DIAGNOSTYKA CHORÓB GENETYCZNYCH

HEMOCHROMATOZA

Diagnostyka wrodzonego zaburzenia przemiany materii polegającego na odkładaniu się złogów żelaza. Jedna z częściej występujących chorób dziedzicznych w Polsce, której jednoznaczna diagnostyka jest możliwa jedynie metodami biologii molekularnej. Choroba polega na odkładaniu się złogów żelaza pod postacią hemosyderyny w układzie siateczkowo-śródbłonkowym, szczególnie w wątrobie i trzustce. W narządach tych rozwija się zwłóknienie, co może prowadzić do marskości. Objawia się: kliniczne znamiona marskości wątroby i trzustki nadmierna pigmentacja skóry, cukrzyca, zwana ze względu na brązowy odcień skóry cukrzycą brązową


MUKOWISCYDOZA

Diagnostyka ogólnoustrojowej choroby genetycznej powodującej przewlekłe choroby oskrzelowo-płucne, niewydolność trzustki oraz opóŸźnienie rozwoju fizycznego. Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową. Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym). Wywołuje przewlekłą chorobę oskrzelowo-płucną oraz powoduje niewydolność enzymatyczną trzustki z zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Objawy:

  • gęsty i lepki śluz, który zatyka oskrzela i jest podłożem dla rozwoju bakterii,
  • suchy, uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy już w wieku niemowlęcym),
  • nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą np. do włóknienia płuc,
  • przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci),
  • gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i enzymy trawiące, przyjmowane pokarmy nie docierają do jelit,
  • obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce od wczesnego dzieciństwa,
  • powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy, niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym

 

CHOROBA ALZHEIMERA (genotypowanie ApoE)

Badanie wykrywa formę genu predysponującego do zachorowania na chorobę Alzheimera oraz choroby miażdżycowe (hiperlipoproteinemia, hipercholesterolemia). Choroba Alzheimera, polegająca na zaburzeniu funkcjonowania mózgu jest najczęściej występującym schorzeniem otępiennym. Charakteryzuje się zakłóceniami w sferze czynności poznawczych, zwłaszcza zaś postępującym zanikiem pamięci, utratą zdolności do myślenia abstrakcyjnego i do wykonywania w sposób logicznie uporządkowany złożonych, a potem, w miarę postępu choroby, nawet prostych zadań.


CHOROBA PARKINSONA

Diagnostyka choroby genetycznej powodującej zwyrodnienie układu nerwowego oraz upośledzenie koordynacji ruchowej i równowagi. Najbardziej charakterystyczne objawy choroby:

  • drżenie rąk, ramion, nóg, żuchwy i twarzy,
  • sztywność kończyn i tułowia,
  • spowolnienie ruchów,

 

CHOROBA HUNTINGTONA

Diagnostyka choroby genetycznej powodującej drgawki, niekontrolowane ruchy kończyn, nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Diagnostyka dziedzicznej choroby genetycznej, inaczej nazywana pląsawicą.

Główne objawy:

  • niekontrolowane ruchy kończyn,
  • drgawki,
  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe
  • upośledzenie mimiki i przełykania,


utrata wagi oraz zaburzenia emocji i procesów poznawczych


CCR5

Diagnostyka mutacji odpowiedzialnej za odporność na zakażenie wirusem HIV.


DZIEDZICZNA SKŁONNOŚĆ MIAŻDŻYCOWA (genotypowanie ApoE)

Diagnostyka dziedzicznej hipercholesterolemii, hiperlipoproteinemi, określanie skłonności do odkładania się cholesterolu.


DYSTROFIA MIĘŚNIOWA

Diagnostyka dziedzicznej choroby zwyrodnieniowej mięśni szkieletowych. Choroba dziedziczna i przewlekła. Cechuje się stopniowo postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, najczęściej symetrycznym i obustronnym. Objawy:

  • początkowo trudności w chodzeniu (utrudnione wstawanie, wchodzenie po schodach),
  • przerost łydek towarzyszący zanikom mięśni,
  • tkanka tłuszczowa gromadząca się w miejsce zajętych procesem chorobowym mięśni, tworząc tzw. przerosty rzekome,
  • znacznego stopnia lordoza,


przykurcze w stawach, odstawanie łopatek, zniekształcenie kręgosłupa.


USTALANIE OJCOSTWA I POKREWIEŃSTWA

Oferujemy Państwu badania genetyczne w kierunku ustalenia pokrewieństwa i ojcostwa biologicznego.

Badanie wykonywane jest metodą MULTIPLEX PCR przy wykorzystaniu analizatora DNA.

Materiałem do badań jest wymaz z błony śluzowej policzka. Metoda pobrania materiału jest nieinwazyjna i całkowicie bezpieczna.

Wykonujemy również badania w kierunku ustalenia ojcostwa do celów sądowych - wyniki takich badań mogą być przedstawione jako dowód w sądzie. Pobranie materiału jest wówczas wykonywane w obecności biegłego sądowego.


DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ

AZOSPERMIA

Jednostka chorobowa polegająca na braku plemników w nasieniu. Jedną z możliwych przyczyn są zmiany genetyczne występujące na długim ramieniu chromosomu Y. Powodują one uszkodzenie genów odpowiedzialnych za powstanie enzymów, które biorą udział w spermatogenezie.


BEZINWAZYJNE BADANIA PRENATALNE

NIFTY - nieinwazyjny test dla kobiet w ciąży   
 

Ciąża jest jednym z najbardziej ekscytujących okresów w życiu kobiety, który  przynosi nie tylko wielkie szczęście, lecz także pytania dotyczące zdrowia przyszłego dziecka. Kobietom z grupy wysokiego ryzyka, we wczesnym okresie ciąży  oferowane są badania przesiewowe w celu wykluczenia zespołów wad genetycznych  (np. trisomii), wśród których najczęstszym jest zespół Downa. Badania  przesiewowe często obejmują badania biochemiczne takie jak Test  PAPP-A oraz Test Beta-hCG. Procedura badania jest nieinwazyjna ale wskaźnik wykrywalności wynosi około 60-80% przy 5% wyników fałszywie dodatnich. Tak więc w niektórych  przypadkach przeprowadza się dodatkowe badania, które obejmują  badanie komórek płodu zawartych w płynie owodniowym. Zabieg ten zwany jest amniopunkcją. Jest to metoda inwazyjna i niestety niesie ryzyko około 1-2% poronień. Test NIFTY jest nieinwazyjnym testem genetycznym, określającym w bardzo dokładny sposób ryzyko wystąpienia zespołów wad wrodzonych u nienarodzonego dziecka. Test NIFTY łączy ze sobą zalety badań biochemicznych i inwazyjnych. Jest tak dokładny jak amniopunkcja a procedura pobrania krwi jest prosta jak w przypadku badań biochemicznych.


Co to jest NIFTY?

NIFTY to nieinwazyjny test prenatalny określający ryzyko wystąpienia aneuplodii (obecności dodatkowego chromosomu) poprzez detekcję materiału genetycznego dziecka (tzw. cffDNA)  krążącego we krwi obwodowej matki. DNA dziecka zostaje poddane analizie metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Next Generation Sequencing - NGS) w połączeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi.

Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, test charakteryzuje się bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99%, a ponadto nie niesie ze sobą ryzyka poronienia oraz infekcji wewnątrzmacicznych. Test NIFTY przeznaczony jest do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosmów: 21, 18, 13  pomiędzy 12 a 24 tygodniem ciąży.

Trisomie chromosomów 21, 18, 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych wywołanymi przez obecność dodatkowych kopii chromosomu 21, 18 lub 13. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13).


Kto jest adresatem testu NIFTY?

Kobiety, w wieku powyżej 30 roku życia, które nie chcą zdecydować się na inwazyjne badania prenatalne.
Kobiety, które chcą przeprowadzić nieinwazyjny test w kierunku trisomi 21, 18  i 13 płodu.
Kobiety, których wyniki badań biochemicznych i ultrasonograficznych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży sugerują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych.
Kobiety, które mają przeciwwskazania do inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak łożysko przodujące, wysokie ryzyko poronienia, zakażenie HBV, HIV, itd.
Kobiety, które poddały się zabiegowi zapłodnienia In Vitro.


Porównanie testu  NIFTY z innymi metodami  badań prenatalnych w Polsce.

Metoda

Inwazyjna/ Nieinwazyjna

Wiek płodu

Opis

Badania biochemiczne krwi matki

Nieinwazyjna

11-13 tydzień
14-20 tydzień

Fałszywie dodatnie wyniki 5%
Wykrywalność 60%-80%

USG płodu

Nieinwazyjna

11-13 tydzień

Fałszywie dodatnie wyniki 5%
Wykrywalność 60%-80%

Biopsja kosmówki
(ang. CVS)

Inwazyjna

10-13 tydzień

Ryzyko poronienia 1%-2%
Wykrywalność powyżej 99%

Amniopunkcja

Inwazyjna

16-21 tydzień

Ryzyko poronienia 0,5%-1%
Wykrywalność powyżej 99%

Kordocenteza (PUBS)

Inwazyjna

20-28 tydzień

Ryzyko poronienia 1%-2%
Wykrywalność powyżej 99%

NIFTY

Nieinwazyjna

12-24 tydzień

Brak ryzyka poronienia
Fałszywie dodatnie wyniki poniżej 1%
Wykrywalność powyżej 99%

DORMED Centrum Zdrowia Rodziny

Adres: ul. Odkryta 1 A
03-140 Warszawa

Godziny otwarcia:
Poniedziałek - Piątek: 7:00 - 20:00
Sobota: 8:00 - 14:00

ZAPRASZAMY

Tel:
Tel/Fax:
GSM:
GSM:
22 300 40 44
22 300 45 44
606 44 66 56
796 76 88 84
Newsletter

© DORMED Centrum Zdrowia Rodziny 2004 – 2017 - All Rights Reserved